Angelina Jolie e a Mastectomia Profilática

Angelina Jolie não teve Câncer - Entenda porque ela removeu as mamas e os ovários preventivamente.

Angelina Jolie realizou em 2013 uma Adenomastectomia Bilateral (retirada do tecido mamário e substituição por próteses) e em 2015 realizou uma ooforectomia bilateral (retirada dos ovários).

Qual a razão para realizar tais procedimentos? Ela é portadora de uma mutação no gene BRCA1 (breast cancer susceptibility gene 1). Essa mutação ocorre de maneira autossômica dominante, ou seja, filhos de portadores dessa mutação tem 50% de risco de possuir a mesma mutação. A família dela é portadora também dessa mutação (sua avó, mãe e tia tiveram câncer de ovário e sua mãe também teve câncer de mama). Mutações no gene BRCA1 e BRCA2 conferem um risco de desenvolver ao longo da vida um Câncer de Mama de 60% e 55%, respectivamente; além do risco de desenvolver  um Câncer de 59% e 16%, respectivamente.Ou seja, considerando a alta probabilidade de vir a desenvolver câncer, além do fator emocional de ter três parentes que faleceram devido o câncer, ela optou por fazer cirurgias profiláticas, removendo assim as mamas e os ovários.

Tive um familiar próximo com câncer de ovário ou mama, tenho o risco de ser portadora de mutação nos genes BRCA1/BRCA2? A probabilidade é baixa, em geral, estima-se que < 10% das as mulheres com câncer de mama e 15% das com câncer de ovário, estão associadas com uma mutação genética herdada. A maioria das pessoas desenvolvem câncer de modo esporádico ao invés de herdado.

Para quais pessoas está indicado realizar a pesquisa da mutação do gene BRCA1/BRCA2? A pessoa mais indicada para realizar o teste é aquela que desenvolveu o câncer (ver indicações do NCCN, resumidas abaixo). Se o teste for negativo para a presença de mutação dos genes, nenhum membro da família precisa ser testado. Caso venha positivo, o aconselhamento genético é importante, pois todos os parentes e descendentes deverão ser avaliados.

1- Paciente em que sabe que a família é portadora desta mutação
2-  Paciente com história de Câncer de mama, mais um dos seguintes:
a) diagnóstico antes dos 45 anos
b) diagnóstico antes dos 50 anos e outro tumor primário, ou parente próximo com tumor de mama ou história familiar desconhecida
c) diagnóstico antes dos 60 anos, sendo um câncer de mama do tipo triplo negativo
3- Pacientes com câncer de ovário
4- Pacientes masculinos com câncer de mama

Tenho a mutação do gene BRCA1 ou BRCA2, preciso retirar as mamas e ovários? Não necessariamente. É importante uma avaliação e discussão dos prós e contras de cada estratégia. As portadoras devem ser submetidas a exames de mama mais frequentes e podem fazer tratamento profilático. A ooforectomia é geralmente recomendada entre os 35-40 anos, ou de forma individualizada de acordo com a idade em que o parente desenvolveu câncer de ovário.

Como realizar o teste para a pesquisa de mutação dos genes BRCA1/BRCA2? Desde 12/2013 as operadoras de saúde são obrigadas a realizar a investigação de doenças genéticas, incluindo a mutação do gene BRCA1/BRCA2. No SUS, infelizmente, não está disponível.